KKTC’de birinci defa SMA taşıyıcılık testi yapılmaya başlandı

semaver

Active member
Ender görülse de hudut ve kas sisteminde yarattığı tesirler ile çok tehlikeli bir kalıtsal hastalık olan SMA’nın (Spinal Müsküler Atrofi) tedavisi güç ve çok maliyetli. KKTC’de birinci kere Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nde gerçekleştirilmeye başlanan SMA taşıyıcılık testi ile son devirde Karel ve Asya bebeklerle bir daha gündeme gelen hastalık için ailelerin risklerini evvelinde saptamak mümkün.

Son aylarda KKTC’de kıymetli gündemlerden biri haline gelen SMA (Spinal Müsküler Atrofi), beyin, beyin sapı ve omurilikteki dokuların bozulması ve kas zayıflığı ile seyreden, ilerleyici, kalıtsal bir hastalık. SMA, dünyada her 10 bin şahıstan birinde görülüyor. Taşıyıcılık ise fazlaca daha yaygın. Bilimsel araştırmalar dünyadan her 60 şahıstan birinin SMA taşıyıcısı olduğunu gösteriyor. Bebek sahibi olmayı planlayan bireylerin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek hastalığın sıklığını azaltmak için hayati bir değere sahip.

Uzmanlarca evlilik öncesi yapılması gereken testler ortasına alınması gerektiği söylenen SMA taşıyıcılık testleri, KKTC’de birinci sefer Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nde uygulanmaya başlandı. Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Laboratuvarı Sorumlusu Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ernazarann, taşıyıcılık testi yardımıyla SMA ile müsabaka mümkünlüğünün daha da azalacağını söz ediyor.

Genetik hastalıkları önlemek için taşıyıcılık testleri yaptırmak kıymetli

Şahıslarda, makul genetik bozuklukların varlığını taşıyıcılık testleri ortaya koyuyor. Gebelik öncesi yahut sırasında yapılan testler ile bebeğin kalıtsal bir hastalığa sahip olma riski ölçülebiliyor. bu biçimdece hastalıkların kuşaktan nesile transferinin önüne geçilebiliyor. SMA taşıyıcılık testi ise çiftlerin bebeğinde SMA varlığı ile ilgili risk olup olmadığını gösteriyor.

SMA taşıyıcılık testinin, Türkiye’de kısa mühlet evvel evlilik öncesi gerekli rutin tetkikler ortasına dahil edildiğini hatırlatan Doç. Dr. Mahmut Çerkez Erbakılırsan, “SMA’nın tedavi süreçleri çok maliyetli olduğu için SMA hastası bir epey bebek için ülkemizde ve Türkiye’de sık sık yardım kampanyaları düzenleniyor. Lakin asıl tahlil bu riskin önce belirlenerek ortadan kaldırılması olmalıdır” diyor.

“Bir SMA bebeğinin kardeşlerinde hastalığın varlığını dışlamak için kesinlikle taşıyıcılık testi ve detaylı nörolojik muayene yapılmalıdır” diyen Doç. Dr. Ernazarann, “Daha evvel SMA’lı çocuğu olan çiftlerde daha sonraki çocuklarında da SMA görülme riski yüzde 25 seviyesindedir” sözünü kullanıyor.

SMA taşıyıcılık testlerinde 48 saatte sonuç alınabiliyor!

Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Laboratuvarı tarafınca çalışılmaya başlanan SMA taşıyıcılık testleri 48 saat ortasında sonuçlanarak raporlanıyor. Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ernazarann “Önceleri yurtdışı laboratuvarlardan hizmet alınan SMA taşıyıcılık testi için artık haftalarca beklemeye gerek yok. Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi olarak toplum sıhhatine yönelik hizmetleri genişletilerek sürdürmeye devam edeceğiz” tabirlerini kullanıyor.

Hibya Haber Ajansı