10 aylık bebek 200 binde 1 görülen hastalıktan annesi yardımıyla kurtuldu

erkan_623

New member
Erzurum’da yaşayan aile, 10 aylık Mehmet Akif Sağlam’ı daima olarak gaz ve mama yememesi şikayetleriyle hastaneye götürdü. Hekimler, Mehmet Akif’in az görülen bir çeşit genetik rahatsızlık olan MSUD’a (Maple Syrup Urine Disease: Akçaağaç Şurubu, kokulu idrar hastalığı) yakalandığını tespit etti. Anne sütü dahil rastgele bir protein besini bedenine girmeyen Akif’in, hastalığının gün geçtikçe ilerlemesi niçiniyle, aile bebeklerini tedavi için evvel Ankara’ya daha sonra İstanbul’a götürdü. Birinci çocuklarını da tıpkı hastalıktan kaybeden aile İstanbul’daki özel bir hastaneye başvurdu. Aileye ise karaciğer nakli yapılması gerektiği bildirildi. Annenin dokularının uymasının akabinde Organ Nakli Merkezi Lideri Prof. Dr. Ayhan Dinçkan ve başkanlığındaki takım, Mehmet Akif’e karaciğer nakli yaptı. Nakille hayata tutunan Akif, artık öbür bebekler üzere beslenebiliyor.


Ülkemizde en sık görülen ikinci hastalık

Hastalıktan bahseden İSU Liv Hospital Bahçeşehir Genel Cerrahı ve Organ Nakli Merkezi Lideri Prof. Dr. Ayhan Dinçkan, “Hastamız Mehmet Akif, kendisi 10 aylık 7 kilo bir çocuğumuz. Hastalığının ismi Maple Syrup (Akçaağaç Şurubu) bu hastalığın ismi biraz değişik. Bu hastalığa sahip olan çocukların idrarları Akçaağaç Şurubu’nun kokusuna benzediği için tarihteki birinci tarifi da bu biçimde başlıyor. Bu bir aminoasit metabolizma hastalığı. Ülkemizde Fenilketonüri’nden daha sonra en sık görülen ikinci hastalık olduğu düşünülüyor. Genetik geçişli bir hastalık, Mehmet Akif’in de büyük kardeşi vaktinde bu hastalığa sahipmiş ve tedavi edilemediği için ömrünü kaybetmiş. Ailede öteki hasta olanlar da var, uzak akrabalarından. Artık bu hastalıkta aşikâr aminoasitler metabolizmasındaki bozukluktan dolayı bedende birikiyor. Başta nörolojik sıkıntılar olmak üzere önemli rahatsızlıklara yol açıyor. Bu hastalığın tedavisi bilhassa beslenme alışkanlığının düzelmesi. Bu aminoasitlerden olmayan diyetlerle besleniyorlar bunlar epeyce özel diyetler ve epeyce maliyetli diyetler bunlar ile hayatlarına devam etmeleri bu çocukların mümkün değil” dedi.

Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı ise 170-200 binde bir

Mehmet Akif’in sağlıklı bir biçimde hayatına devam ettiğini belirten Prof. Dr. Dinçkan, “ötürüsıyla tıp bu hastalığa deva olabilmek için evvel böbrek nakli düşünülmüş. Yurt haricinde böbrek nakli yapılmış lakin olmamış. sonrasındasında karaciğer nakli gündeme geliyor ve karaciğer dokusuyla aktarılan bu enzim ile hastalığın ortadan kalktığı görülüyor. Artık bu hastalar karaciğer nakli ile tedavi olmaya başlıyor. Mehmet Akif’in kendi özeline geldiğimizde enzim aktivitesi sıfıra yakın ve nörolojik sıkıntıları ön planda. Hastayı da tedavi edebilmek için bu problemler ortaya çıkmadan nakil yapmak gerekiyor. Tam vaktin annesi hazırlandı ve karaciğerinden epeyce küçük bir kesim alındı. Mehmet Akif’e nakil edilerek ve yeni karaciğerin bedenine getirdiği enzim aktivitesiyle bir arada bu hastalıktan kurtulmuş oldu. Ameliyattan daha sonra çok sağlıklı bir müddetç geçirdik. Önemli bir problemimiz olmadı. Hem annesi, hem Mehmet Akif vaktinde taburcu olarak hayatlarına devam ediyorlar. Olağan çocuk üzere artık her şeyi yiyebiliyor. Zira yeni karaciğeri bu lüksü sağlıyor. Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı ise 170-200 binde bir” diye konuştu.

Uygun diyet tedavisi almazlarsa süratlice hayatlarını kaybediyorlar

Hastalığın yenidenlamasının mümkün olmadığını söyleyen İSU Liv Hospital Bahçeşehir Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Dr. Öğr. Üyesi Cansu Altuntaş, “Genetik geçişli bir metabolik hastalıktan bahsediyoruz. Hastalarımız ne yazıkki anne sütü dahil olağan çocuk besinleri ile bile önemli metabolik sıkıntılar yaşıyorlar. Nörolojik olarak etkileniyorlar ve uygun diyet tedavisi almazlarsa süratlice hayatlarını kaybediyorlar. Fakat kimi hastalar uygun diyete karşın önemli etkilenimler yaşayabiliyor. Bizim hastamızda uygun diyete karşın önemli ataklar geçiren bir hastaydı. Bu sebeple hastamıza karaciğer nakli yaptık. Nakil daha sonrası hastamız büsbütün diyetini bıraktı. Olağan çocuk beslenmesine geçti. Bu hastalığın ise hastamızda yine etmesi üzere bir ihtimal yok” sözlerini kullandı.

Çocuğum kurtuldu tekrar olsa bir daha karaciğerimi veririm

Anne Filiz Sağlam ise “İlk çocuğum da tıpkı hastalığa sahipti 9 ay yaşadı daha sonra hastalığına deva bulunamayınca kaybettik. daha sonra Mehmet Akif oldu ve birebir hastalığa sahipti. Biz fazlaca üzüldük birebir hastalıktan ikinci bebeğim. Çok memnunum çocuğum kurtuldu tekrar olsa bir daha karaciğerimi veririm. İkimiz de fazlaca sağlıklı ve memnunuz. Evvel Ankara’da tedavisi oldu daha sonra buraya geldik ameliyatımızı olduk. Çok düzgünüz şuanda” formunda konuştu.

KAYNAK: İHA